地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究〔1〕

摘要：

目的：探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果。方法：选取2015年7月—2015年12月320例孕妇作为研究对象，所有孕妇进行产前地中海贫血筛查，对地中海贫血阳性标本进行基因诊断，基因诊断的孕妇，再对其丈夫进行地中海贫血筛查诊断，对于夫妇为同型地中海贫血者行产前诊断。统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果：320例孕妇进行地中海贫血筛查，共筛查出阳性患者39例，占12.2％。采用基因诊断共确诊地中海贫血患者36例，占11.3％。采用地中海贫血筛查α地中海贫血的阳性率、β地中海贫血阳性率与基因诊断的确诊率比较，差异无统计学意义（P ＞0.05）。夫妇为同型地中海贫血的共7例，经产前基因诊断，重症地中海贫血2例，占28.6％。结论：地中海贫血筛查能有效辅助地中海贫血的诊断，及时发现重症胎儿，可在产前检查中推广运用。

关键词：地中海贫血筛查、产前检查、基因诊断

所属期刊栏目：25

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：〔1〕本课题为新余市科技计划项目项目编号20153090821

在线出版日期：2016-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：646-648