10.3969/j.issn.1009-6493.2009.09.011
苯丙酮尿症患儿家庭照顾网上调查分析
@@ 苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,由于编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因发生突变[1,2],导致肝内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或显著降低,苯丙氨酸(Phe)转化为酪氨酸(Tyr)障碍,血中Phe水平显著升高、Tyr降低,进而影响脑的发育[3].
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R473.72(护理学)
2009-05-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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