基于SNP数据检测染色体拷贝数结果可信度分析

摘要：

利用SNP数据检测肿瘤细胞染色体拷贝数变异是癌症相关研究的一个热点,目前已有多种方法可以通过分析SNP array数据检测染色体拷贝数。然而在某些情况下,这些检测方法检测结果与真实拷贝数具有一定错误率。目前并没有方法研究预测结果发生错误的规律。本文分别分析了GPHMM,ASCAT两种检测方法结果信息熵与检测正确率的关系,发现检测正确率与信息熵存在很强的相关性。通过对比不同肿瘤细胞比例下信息熵与正确率关系,本文发现随着肿瘤细胞比例的增大,检测结果信息熵平均值增大,方差减小；同时平均检测正确率也越来越大,方差显著减小。这些结果显示信息熵的大小可以反映出检测结果正确率的高低。最后,本文以高肿瘤细胞比例下拷贝数检测结果为例,研究了在变异类型单一,信息熵小的情况下,染色体倍性检测的正确率。结果表明信息熵可以作为衡量检测结果可信度的指标：即信息熵越高,检测结果越可信。

关键词：生物信息学、SNP array、信息熵、检测结果可信度、拷贝数变异

分类号：TP302(计算技术、计算机技术)

资助基金：国家自然科学基金No.31100955资助、中央高校基本科研业务费专项资金WK2100230007;高等学校博士学科点专项科研基金 No.20113402120024资助。

在线出版日期：2015-01-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：281-286