二代及三代测序技术在遗传学诊断中的应用进展

摘要：

遗传病的防治是公共卫生领域的重大课题,而明确病因是遗传病防治的重要环节.高通量测序技术(又称二代测序技术)具有高通量、低成本、高准确度的优点,为遗传诊断及咨询提供了直接证据,已成为遗传学检测不可或缺的有力工具;第三代测序也凭借其长读长的独特优势在临床应用中占据一席之地.二代及三代测序技术各有特点,互为补充,临床中针对不同的检测需求有多种类型的测序方案可供选择.基于此,对二代及三代测序技术的原理、分类及其在遗传学诊断中的应用进展做一综述,以期为临床测序方案的选择提供思路和指导.

关键词：高通量测序、三代测序、遗传病、遗传学诊断

所属期刊栏目：10

资助基金：国家重点研发计划项目2016YFC1000702

在线出版日期：2020-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：646-654