Nature系列期刊导读
探讨大规模基因组研究<br> 随着新一代基因组测序技术的发展，近十年来大规模基因组测序研究越来越多，由此积累出了庞大的数据群。该文从以下三方面探讨了大规模基因组研究中的大数据问题：全基因组关联研究以及外显子组测序研究中的显著性检验，以及如何使研究更具有统计学意义；外显子组突变研究对于理解和预测当前和未来人类疾病和进化的模式具有重要意义；基于基因的稀有突变研究，及其与已知疾病的风险存在的相关性。
基因组研究、基因组测序、外显子、显著性检验、统计学意义、数据问题、全基因组、疾病、关联研究、测序技术、相关性、未来人、预测、模式、进化、风险
S85;S5
2014-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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