微测序技术分析人类单核苷酸多态性

摘要：

@@ 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism)是指染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性,即一种二等位基因标记.目前推断在基因组中至少有30万个SNP[1].随着分子遗传学的发展,疾病研究从对单基因疾病的研究转向探讨多基因疾病(如心血管疾病、神经系统疾病、各种肿瘤等)的相关因素.因此,需要在人类基因组中找到一种数目众多、分布广泛且相对稳定的遗传标记,单核苷酸多态性正代表了这样一种标记.因此SNPs已成为继第一代限制性片段多态性标记,第二代微卫星多态性标记后具有重要研究价值的第三代基因遗传标记.

关键词：微测序、单核苷酸多态性、点突变、质谱、变性高效液相

所属期刊栏目：13

分类号：R371(医学微生物学（病原细菌学、病原微生物学）)

在线出版日期：2003-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：36-38