一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究

摘要：

目的 探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点.方法 回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病.头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称.基因检测发现患儿EIF2B4基因存在2个错义突变,均位于外显子13,分别为C.1544T→A(p.Leu515Gln)和C.1445G→T(p.Arg482Leu)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异.结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病.另一患儿为其同卵妹妹,与其发病时间、发病表现、头颅MRI及基因检测结果均大致相同,但随访1年发现先证者1退步更快.结论 发现2个新的EIF2B4基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病.

关键词：白质消融性白质脑病、EIF2B4、基因突变

所属期刊栏目：49

分类号：R446.9;R725(诊断学)

在线出版日期：2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2199-2203