少突胶质细胞病——佩梅病的临床特点及致病机制

摘要：

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病中最常见的一种,其临床特点主要表现为发育落后尤其是大运动落后、眼震、肌张力低下等.其致病机制主要为脑白质髓鞘形成细胞-少突胶质细胞发生病理性改变从而导致髓鞘形成不良,相应理论基础包括以往研究中PLP1点突变通过影响PLP1/DM20寡聚体的形成,进而影响少突胶质细胞的存活,髓鞘分子结构的形成等;而PLP1重复突变则使少突胶质细胞及髓鞘脂的发育停止.近年来对细胞器互作网络(organelle interaction network,OIN)的研究进一步揭示了PLP1 突变的致病机制:PLP1点突变通过影响PLP1蛋白上膜进而影响少突胶质细胞髓鞘化.PLP1重复突变则改变内质网线粒体间的连接,继而影响线粒体的形态功能等产生致病作用.目前已有相关研究表明,一些小分子化合物或药物例如胆固醇、吡拉西坦等以及基因疗法在动物体内对PMD临床症状有改善作用,其在PMD患者体内的疗效有待进一步证实.

关键词：佩梅病、PLP1、少突胶质细胞、临床特点、致病机制

所属期刊栏目：49

分类号：R741;Q189(神经病学与精神病学)

资助基金：首都卫生发展科研专项;国家重点研发计划;国家重点研发计划;临床研究项目

在线出版日期：2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共15页

页码：2115-2129