异染性脑白质营养不良的研究进展
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种由芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因突变导致的罕见遗传性白质脑病.MLD的临床表现及疾病进展速度存在个体差异,但几乎所有的患者最终均会出现运动及认知功能完全丧失.临床上根据患者的发病年龄及病情严重程度分为晚婴型、青少年型及成人型.MLD的临床诊断包括进行性神经系统倒退及典型的头颅核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现.其临床表现与多种疾病类似,需与其他白质脑病和溶酶体贮积病进行鉴别.MLD暂无有效治疗方法,目前仅能对患者进行对症支持治疗.造血干细胞移植或骨髓移植、酶替代治疗和基因治疗是关于MLD治疗的研究热点.最近研究发现,鞘内注射重组人芳基硫酸酯酶A(rhASA)可延缓疾病的进展.针对MLD家系进行有效的产前分子诊断是预防MLD发生的主要方法.
异染性脑白质营养不良、芳基硫酸酯酶A、诊断、治疗
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R742.89;R977.6(神经病学与精神病学)
2023-01-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共8页
2107-2114