基于DNA变异的中国汉族人群脱发表型推断及预测模型评估
目的 男性型脱发(male pattern baldness,MPB),又称为雄激素性脱发(AGA),是一种常见的男性脱发类型,大约80％的表型差异可以用遗传因素解释.目前的MPB遗传推断研究主要基于欧洲人群,东亚人群相关研究较少.本研究在中国人群中对欧洲人群MPB关联位点进行验证分析,并建立遗传推断模型.方法 本研究调查了 486个与欧洲人群MPB相关单核苷酸多态性(SNP)位点在312名中国汉族男性中的关联性,分别使用逐步回归和Lasso回归方法对关联出的位点进行筛选.使用逻辑回归算法构建预测模型,通过十折交叉验证的方法评估.之后进一步比较了逻辑回归、k近邻分类器、随机森林、支持向量机4种常用分类器模型对MPB的预测准确性.结果 有174个SNP位点与中国汉族男性的MPB显著相关(P＜0.05).通过不同的筛选方法,分别得到了 22个SNP和25个SNP的位点集合.基于上述位点集合建立了 22-SNP和25-SNP两种逻辑回归预测模型.以AUC(ROC曲线下方的面积大小,area under curve)来衡量,两种模型对MPB预测的准确性分别为0.85和0.84;经十折交叉验证后预测准确性分别下降至0.81和0.77.当加入年龄作为预测因子后,两种模型的AUC均达到最大值0.89.从运行结果来看,逻辑回归预测模型较本研究中的其他分类器模型具有明显优势.结论 总体而言,虽然预测模型的准确性尚未达到临床期望水平,但SNP在MPB的遗传预测方面仍具备很大的潜力,可以为MPB的早期诊断、临床干预和法庭科学应用提供参考.
男性型脱发、预测模型、单核苷酸多态性、汉族人群
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R89;D919(法医学)
中央级公益性科研院所基本科研业务费专项;国家科技资源共享服务平台计划资助项目
2022-08-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共10页
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