中国南北方汉族人群DNA甲基化表观遗传差异研究

摘要：

目的 族群地域、体貌特征等表型是基因型与环境共同作用的结果.大量基因组学研究表明,汉族人群具有混合特征,内部存在明显的南北遗传差异.本研究旨在探索研究表观基因组在中国南北方汉族人群之间是否存在差异,并筛选差异遗传位点.方法 使用GLINT软件对483份汉族样本的全基因组甲基化芯片数据进行EWAS分析,使用Lasso回归方法筛选位点.使用多元逻辑回归算法构建南北方汉族人群预测模型,通过十折交叉验证的方法评估.结果 筛选出一组南北方汉族之间差异显著的CpG位点,准确性为99.03％,Kappa系数为0.979 6.结论 本研究表明南北方汉族人群之间存在表观遗传差异,本研究为进一步开展不同地域汉族人群之间的表观遗传差异研究奠定了基础.

关键词：法医遗传学、表观遗传学、DNA甲基化、表观基因组关联研究、汉族人群

所属期刊栏目：49

分类号：R89;D919(法医学)

资助基金：国家自然科学基金;首都科技领军人才培养工程资助项目

在线出版日期：2022-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：1114-1122