基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发
男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UKBiobank) 205 327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(p<0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性同归和逻辑回归模型,效果较好(R2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防.
男性型脱发、脱发预测模型、人群异质性、亚欧混合人群
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Q3;R89
国家重点研发计划;实验室开放基金;国家自然科学基金;中央级公益性科研院所基本科研业务费专项;实验室开放基金;国家科技资源共享服务平台计划;资助项目
2020-11-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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