成骨不全及其分子机制

摘要：

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1AJ、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.

关键词：成骨不全、Ⅰ型胶原蛋白、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、分子机制

所属期刊栏目：42

分类号：R735.7;R596.1;R394

在线出版日期：2015-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：511-518