与人类疾病相关的几种线粒体氨基酰-tRNA合成酶

摘要：

氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质,催化蛋白质生物合成中的第一步反应.已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程,如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因子等功能.最近的研究结果表明,线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的疾病密切相关.人线粒体精氨酰-tRNA合成酶基因2号内含子中的一个单点突变导致该基因的转录本被异常剪接,造成脑桥小脑发育不全.人线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶基因上的一系列突变致使其mRNA被快速降解或者蛋白质氨基酸一级结构的改变,导致腩干脊髓白质病变及乳糖增高症.人线粒体亮氨酰-tRNA合成酶基因的一个单核苷酸多态性与2型糖尿病密切相关.这些研究结果进一步增强了我们对于氨基酰-tRNA合成酶的生物学功能的认识,并将促进对由线粒体氨基酰-tRNA合成酶所引起线粒体病的致病机理以及治疗方法的研究.

关键词：线粒体、氨基酰-tRNA合成酶、疾病

所属期刊栏目：35

分类号：R73;O62

资助基金：国家自然科学基金资助项目30330180

在线出版日期：2008-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：853-858