基于磁性颗粒"在位"PCR和通用标签技术的新型高通量SNP分型方法

摘要：

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在对复杂疾病遗传易感性以及基于群体基因识别等方面的研究中起着非常重要的作用,尤其是对复杂疾病遗传易感性的研究,需要对大量样本进行分型.为了满足这种要求,亟待需要发展一种操作简单、成本较低、适于自动化和高通量的分型技术.利用磁性颗粒"在位"固相PCR(in situ MPs-PCR)扩增的靶序列,通过与野生、突变标签探针以及双色荧光(Cy3,Cy5)通用检测子杂交实现对样本的分型.应用该方法,对96个样本的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性进行了检测,其野生型和突变型样本的正错配信号比大于4.5,杂合型正错配信号比接近1,分型结果与测序结果一致.

关键词：磁性颗粒、"在位"PCR、通用标签、单核苷酸多态性分型

所属期刊栏目：34

分类号：Q52;Q819(核酸)

资助基金：国家自然科学基金60571032;60121101;90606027;国家高技术研究发展计划863计划2006AA02Z133;教育部高等学校博士学科点专项科研基金20050286014;江苏省科研院所社会公益研究专项基金BM2003701;湖南省自然科学基金2007FJ4050

在线出版日期：2007-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1107-1112