人类基因组突变热点区的简并度特异基因

摘要：

突变热点区域是基因突变相对集中的区域,在生物的遗传和变异中有特殊的地位.针对特殊条件下发生突变形成的突变热点区域进行了相关研究.而人类基因组序列的测定和人类基因框架图的绘制,为在全基因组范围内进行突变热点研究提供了条件.分析了人类基因组中2 831个基因突变热点区域上简并度的性质,对突变热点区集中在高简并度区或者低简并度区的基因生物学功能进行了分析和分类.研究的焦点集中在某类功能的基因简并度特性一致的情况上.对搜集到的基因简并度特性利用聚类计算进行分析,找到了一些特殊的功能类,属于其中某类功能的基因能够通过聚类分析聚合到一起,从而说明简并度特性也是相近的,这为从基因的简并度特性预测表达物的功能提供了线索.

关键词：突变热点、简并度、聚类分析、人类基因组、单核苷酸多态性(SNP)

所属期刊栏目：31

分类号：Q6(生物物理学)

资助基金：中国科学院知识创新工程项目KSCX2-2-07和KJCXI-08;国家高技术研究发展计划863计划2002AA231031;国家重点基础研究发展计划973计划2002CB713805

在线出版日期：2005-01-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1091-1098