人伴肌动蛋白相关锚定蛋白基因cDNA的克隆与功能分析

摘要：

小鼠伴肌动蛋白相关锚定蛋白(N-RAP)是已知的与肌纤维生成有关的细胞骨架蛋白,但是,与此对应的人类N-RAP基因的cDNA序列及其功能一直是未知的.为了明确N-RAP基因在人类中所起的作用,利用生物信息学分析工具和分子生物学技术,成功地克隆了人N-RAP基因.人N-RAP基因cDNA序列含有一个5 088 bp的开放读码框,与小鼠N-RAP基因有86%的相似性.染色体定位分析表明,人N-RAP基因定位于10q25～q26之间,编码区由41个外显子组成,与HABP2和CASP7紧密连锁.电子表达谱分析表明,肌肉、心脏、脑、脊髓和前列腺有人N-RAP基因不同长度的cDNA序列.人N-RAP与小鼠N-RAP蛋白质序列有88%的相似性,与人Nebulin有约63%的相似性,与小鼠Nebulin有约59%的相似性.结构域分析发现,N端为LIM结构域,从第170位氨基酸开始,连续出现40个Nebulin相关重复序列.RT-PCR实验表明,人N-RAP基因在成人脑、骨骼肌和心脏组织中都有表达,在骨髓中不表达.亚细胞定位研究显示,人N-RAP基因表达于胞浆.基于序列相似性、结构域分析、表达谱分析和亚细胞定位研究,可以推测人N-RAP与小鼠N-RAP同属Nebulin家族,具有类似的功能.

关键词：人N-RAP基因、肌纤维生成、生物信息学

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分类号：Q73(生物膜的结构和功能)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划001CB509906;国家高技术研究发展计划863计划2002AA205051;国家主题项目2001AA216151

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：257-261