BRD7单核苷酸多态性及鼻咽癌易感性分析

摘要：

为了探讨BRD7基因的遗传变异在鼻咽癌发生的作用，采用PCR-SSCP和直接测序方法对BRD7 基因的编码区进行单核苷酸多态性（coding-region single nucleotide polymorphism, cSNP）分析，并对两个鼻咽癌家系的高危成员、57个散发性鼻咽癌病人和50个正常人进行了BRD7等位基因分型.在BRD7基因的编码区发现了3个cSNP（C450T、A538C和A737G），其中A538C颠换导致其编码蛋白的第162个氨基酸由Asp变为Ala；C450T改变与同义的A737C多态性偶联发生在87.7%的鼻咽癌活检组织和配对的外周血、所有的鼻咽癌家系的患者及8个易感成员，但是仅存在于22%的正常人血标本中.C450T多态性变化可以导致其编码蛋白在第133位氨基酸的翻译终止（G133Ter）.以上结果说明，C450T和A737C偶联的多态性改变是鼻咽癌发生和发展的重要遗传易感风险因子之一（P＜0.01）；BRD7基因有两种翻译方式，G133Ter可以导致另一种截断的翻译本（truncated isoform）.

关键词：鼻咽肿瘤、BRD7基因、易感基因、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：28

分类号：R739.63(肿瘤学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划102-10-01-05;国家重点基础研究发展计划973计划;国家自然科学基金39700158,30000065

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：569-572