华氏巨球蛋白血症相关突变MYD88L265P新型检测体系的建立

摘要：

华氏巨球蛋白血症(Waldenstr(o)m's macroglobulinemia,WM)是一种罕见的,不可治愈的淋巴浆细胞淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma,LPL).MYD88 L265P突变在华氏巨球蛋白血症患者中检出率很高(＞90％),可以用于疾病的鉴别和诊断,因此,开发一种高灵敏度的检测方法对这个突变进行检测具有较大的临床价值.通过将ARMS技术与Clamping PCR技术相结合,建立的新型MYD88 L265P突变富集检测体系可以满足这一需求.优化后,该检测体系检出限为102拷贝,灵敏度为0.1％,对19份临床样品的双盲试验中,检测结果准确率达到100％.所建立的方法具有灵敏、准确的优势,适用于华氏巨球蛋白血症的早期诊断,有较为广阔的应用前景.

关键词：华氏巨球蛋白血症、MYD88 L265P突变、富集检测体系

所属期刊栏目：38

分类号：Q819(生物工程学(生物技术))

资助基金：国家重点研发计划2017YFC0907501;国家自然科学基金31571371

在线出版日期：2018-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：35-40