ABCA1基因多态性R219K与帕金森症和阿尔兹海默症发病率的相关性研究

摘要：

目的:探讨与研究三磷酸腺苷结合盒转运体A1 (Adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette transporter A1)基因多态性R219K与帕金森症(Parkinson disease,PD)和阿尔兹海默症(Alzheimer disease,AD)发病率的相关性.方法:选择2016年2月到2019年8月在本院门诊与住院的帕金森症患者42例作为PD组,同期选择本院门诊与住院的阿尔兹海默症患者42例作为AD组,同期选择本院门诊健康体检者84例作为对照组.调查入选者的一般资料,检测三组血液样本的ABCA1基因多态性R219K情况并进行相关性分析.结果:AD组低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL-C)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)与尿酸(Uric acid,UA)均低于对照组,而高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL-C)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)值高于对照组(P＜0.05);AD组TC均低于PD组,而HDL高于PD组.PD患者HDL-C均低于对照组,而LDL、TC和TG与对照组无差异(P＞0.05),三组空腹血糖(Fasting blood glucose,FBG)值对比差异无统计学意义(P＞0.05).PD组与AD组的ABCA1 R219K GA基因型、A等位基因频率都显著高于对照组(P＜0.05),PD组与AD组对比差异无统计学意义(P＞0.05).在168例入选者中,直线相关分析显示ABCA1R219KGA基因型与A等位基因与帕金森症或阿尔兹海默症发生有显著相关性(P＜0.05).结论:ABCA1基因多态性R219K在帕金森症和阿尔兹海默症患者中比较常见,ABCA1 R219K GA基因型与A等位基因可诱发帕金森症和阿尔兹海默症的发生.

关键词：三磷酸腺苷结合盒转运体A1、基因多态性、帕金森症、阿尔兹海默症

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分类号：R749.1;R742.5(神经病学与精神病学)

资助基金：内蒙古自治区自然科学基金项目;内蒙古自治区人民医院院内基金项目

在线出版日期：2020-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1733-1736,1744