无创产前筛查(NIPT)的"不准确性"与阳性结果的验证

摘要：

无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA 来筛查胎儿常见非整倍体,已成为产前筛查中重要的一项技术,甚至可作为高龄孕妇初步筛查的首选方式.但因为难免会出现假阴性和假阳性,所以其阴性结果也并不能总是保证胎儿正常.而对于阳性结果,需通过有创产前诊断进行验证.目前,我国临床主要采用的有创产前诊断方法有绒毛活检(Chorionic Villous Sampling, CVS)、羊膜腔穿刺(Amniocentesis, AC)和脐血穿刺.绒毛活检和羊膜腔穿刺术是NIPT 阳性结果验证的主要方式.本文主要对造成NIPT假阳性和假阴性结果的原因及其阳性结果的验证进行综述.

关键词：无创产前筛查、有创产前诊断、绒毛活检、羊膜腔穿刺

所属期刊栏目：18

分类号：R714;R446.1(妇产科学)

资助基金：江苏省科技厅科研计划项目BM2015020, 2015020-2

在线出版日期：2019-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：4579-4582,4592