备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及相关环境因素的调查分析

摘要：

目的:调查评估备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及其生活习惯、一胎孕期情况等相关环境因素,以发挥孕前检查在子代先心痛一级预防中的作用.方法:选取江苏部分地区参加备孕二胎优生健康检查妇女共402名进行问卷调查,并检测外周血中MTHFR基因rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况.结果:收回有效问卷389份,其中备孕二胎女性平均年龄为27.04+2.68,最大43岁,最小19岁.MTHFRrsI801131纯合突变(cc型)为3.5％、杂合突变(AC型)为29.1％;rs1801133纯合突变(TT型)22.9％、杂合突变(CT型)48.5％;rs1801131、rs1801133双杂合突变为16.7％.结论:备孕二胎女性人群中存在一定的先心病环境危险因素暴露和MTHFR相关位点基因多态性.加强女性孕前保健,为高危人群制定个性化叶酸增补方案并降低先心病危险因素的暴露,从而做好出生缺陷一级预防,提高出生人口质量.

关键词：备孕二胎、MTHFR基因多态性、一级预防

所属期刊栏目：17

分类号：R715.5;R541.1(妇产科学)

资助基金：江苏省卫计委科研项目Z2015-07;江苏省卫计委妇幼项目F201501;江苏省科技厅计划BM2015020,2015020-2

在线出版日期：2018-01-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：6295-6298