串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的临床应用研究

摘要：

目的:探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例情况,为其临床应用提供参考.方法:回顾性分析2013年5月～2016年12月在本院疾病筛查中心采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的27217例新生儿的临床资料,记录串联质谱技术筛查的可疑阳性患者及确诊情况,剔除确诊患儿后,分别根据新生儿胎龄、出生体重、采血时间进行分组,比较各组新生儿各种氨基酸水平.结果:本研究中27217例新生儿,串联质谱筛查为可疑阳性的占1.69％ (459/27217),确诊14例,发生率为0.05％(14/27217);剔除确诊新生儿后,早产组与足月组新生儿体内丙氨酸(ALA)、甲硫氨酸(MET)浓度比较无统计学意义(P＞0.05),出生体重≤ 2500 9组与＞2500 9组新生儿体内MET、鸟氨酸(ORN)、瓜氨酸(CIT)浓度比较差异无统计学意义(P＞0.05),采血时间3～7 d组与＞7d组新生儿体内脯氨酸(PRO)浓度比较差异无统计学意义(P＞0.05).除以上几种外,其余各种氨基酸浓度早产组与足月组比较、出生体重≤ 2500 9组与＞2500 9组比较、采血时间3～7 d组与＞7d组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:串联质谱检测可早期发现新生儿遗传代谢病,但应根据新生儿胎龄、出生体重、采血时间确定截断值,以降低假阳性率.

关键词：遗传代谢病、新生儿、串联质谱、疾病筛查、氨基酸

所属期刊栏目：17

分类号：R725.8;R596(儿科学)

在线出版日期：2018-01-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：6083-6087