两例抗凝血蛋白缺乏患者的基因诊断

摘要：

目的:探讨导致蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏症的分子发病机制.方法:检测蛋白C活性(PC∶C)、蛋白S活性(PS∶C)以及抗凝血酶活性(AT∶C);PCR法分别扩增患者PC、PS、AT基因序列,寻找突变点.结果:蛋白C合并蛋白S合并抗凝血酶AT缺乏患者PC基因启动子区域存在C4867T杂合突变(NG016323.1),为蛋白C基因的多态性位点;在蛋白S基因第四号外显子区域有G68395T杂合突变(NG_009813.1),导致Arg90Leu(NP_000304.2),为国际首次报道.遗传性PS缺陷在家系:四名家系成员均检测到PS基因第四号外显子区域一个杂合(错义)突变,G68395T (NG009813.1).结论:PC基因启动子的多态性位点C4867T杂合突变(NG016323.1),PS基因第四号外显子区域的G68395T杂合突变(NG_009813.1),可能是导致患者PC、PS联合缺乏的原因.PS基因第四号外显子区域G68395T (NG_009813.1)杂合突变,可能是导致PS缺陷症家系成员PS缺乏的原因.

关键词：蛋白C、蛋白S、抗凝血酶、深静脉血栓形成、基因诊断

所属期刊栏目：17

分类号：R559;R554.7(血液及淋巴系疾病)

资助基金：江苏省卫生厅135开放课题K0605;江苏省科技厅临床医学科技专项BL20122005

在线出版日期：2017-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：455-459,463