EML4-ALK突变阳性的肺癌患者EGFR突变检测及其临床特征

摘要：

目的:检测表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)在间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)融合基因突变的原发性肺癌(primary lung cancer)人群中的突变率,并分析其与病人临床病理特征间的关系.方法:入选的106例病例均为中国西北五省人群,且经ALK融合基因检测为阳性.将106例患者的组织标本采用ARMS方法检测EGFR基因18-21外显子的突变情况,统计分析双突变患者的临床病理特征.结果:106例ALK融合基因突变阳性的原发性肺癌患者的组织标本,有7例(6.6％)同时存在EGFR突变,其中19外显子缺失突变(19-del)的3例(42.9％),L858R突变的2例(28.5％),L861Q和G719X突变的各1例(14.3％);7例ALK和EGFR双突变的患者中ALK融合基因的突变均为EML4-ALK突变亚型1(variant 1,V1).7例双阳性的患者中,6例患者的年龄小于总体患者的中位年龄(53岁),占85.7％;男性患者4例,占57.1％;不吸烟患者7例,占100％;腺癌患者4例,占57.1％,其中女性3例;肉瘤样癌2例,占28.6％;粘液表皮样癌1例,占14.3％.结论:EML4-ALK融合基因和EGFR突变能够共存,在EML4-ALK阳性的肺癌患者中,EGFR的突变率为6.6％,双突变的患者大多年轻且均无吸烟史,且双突变的女性患者均为腺癌.

关键词：EML4-ALK融合基因、EGFR突变、原发性肺癌

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分类号：R734.2(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金项目81172224

在线出版日期：2016-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：6265-6268,6205