CERKL的过表达在人类视网膜变性疾病中的作用及其临床意义

摘要：

目的:研究基因CERKL过度表达与色素性视网膜炎的关系及其临床治疗意义.方法:应用RT-PCR分析、比较基因序列CERKL的转录产物的结构差异.利用序列CERKL过表达的转化与细胞溶解,获得不同的CERKL蛋白,检测其体外磷酸化酶活性.结果:CERKL转录得到四种转录子,两个较长的CERKLa、CERKLb,两个较短的CERKLc、CERKLd.四种转录蛋白在体外酶活性实验中均没有产生酶解产物C1P,在300 μM H2O2氧化条件下,转录子CERKL能有效抑制细胞凋亡,其24 h相对PARP清除率明显低于12h相对PARP清除率(P＜0.01).但在400μMH2O2氧化条件下其未能表现出抑制细胞凋亡的作用.结论:色素性视网膜炎有可能是基因CERKL转录时其终止子因无义突变导致缺陷,进而发生选择性转录,并由CERKL较长变异体(CERKLa、CERKLb)的缺失或CERKL较短变异体(CERKLc、CERKLd)毒性引起的.

关键词：CERKL、视网膜变性、变异体

所属期刊栏目：16

分类号：R774.1(眼科学)

在线出版日期：2016-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1644-1648