突触后致密物基因与孤独症

摘要：

孤独症是一种病因不明的广泛性发育障碍疾病,它是孤独症谱系障碍的代表疾病,发病年龄早,大多在3岁以内起病,以社会交往障碍,言语交流障碍,动作行为的重复刻板和兴趣范围狭窄为三大临床核心症状.孤独症发病率呈逐年增高趋势,我国患者量已超过一百万.但是迄今为止仍没有特异的方法与手段对孤独症进行彻底有效地诊治,为社会和家庭带来了沉重的负担,因此,其发病机制是迫切需要研究的难题.目前国际上公认为遗传因素在孤独症的发病中起着重要作用,但对于致病基因的确定仍不明确.突触后致密物(PSD)在中枢神经系统神经递质和信息的传递过程中起重要作用,影响学习记忆及认知相关功能,而孤独症患者存在认知相关功能损伤的表现,二者可能存在一定的联系.本文对PSD基因功能以及与孤独症关系的研究加以综述,希望有助于孤独症的病因学研究,以期早日改善该病的诊疗及预防.

关键词：孤独症、突触后致密物、基因

所属期刊栏目：15

分类号：R749.94(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金项目30971045/C090302;教育部留学回国人员科研启动基金项目37批

在线出版日期：2015-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1395-1397