无脉络膜症的发病机制及诊疗进展

摘要：

无脉络膜(CHM)是一种X染色体连锁的遗传性进行性视网膜色素上皮,光感受细胞和脉络膜血管逐渐退化,最终致盲的疾病.该病是由于位于Xq21上的REP-1缺失突变导致失活,导致CHM基因不能表达,从而出现脉络膜血管层发育障碍,进行性视网膜色素上皮和脉络膜营养不良,变性及进行性脉络膜萎缩消失.男性患者一般在十几岁至二十几岁时开始出现夜盲,周边视野逐渐丧失,形成管状视野,严重者仅剩5-10度的中央视野,最终失明.女性携带者大多无症状.

关键词：无脉络膜、REP-1、视网膜萎缩症、X连锁

所属期刊栏目：15

分类号：R77(眼科学)

资助基金：黑龙江省科技厅对外合作项目WB08B02

在线出版日期：2015-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1369-1372