与疾病相关的非同义单核苷酸多态性预测的研究进展

摘要：

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),即在基因组水平上由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具体是指在DNA序列中的单个碱基的变异,其是人类基因组变异种最常见的一种.SNP研究最主要的目的就是对人类表型变异遗传学的理解,尤其是关于人类遗传疾病的研究.而非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)是SNPs中的一种,主要是指处于编码区会引起翻译后对应氨基酸序列变化的单核苷酸突变.因为nsSNPs可能会对蛋白质的功能造成影响,被认为是造成人类遗传病的主要原因.因此将与疾病相关的nsSNPs从中性的nsSNPs中区分出来是很重要的.本文根据国内外与疾病相关nsSNPs预测的研究,分析了预测中所涉及到的特征属性,总结了对这些特征进行优化的特征选择方法,并概述了在预测过程中使用的各种分类器.

关键词：非同义单核苷酸多态性、nsSNPs预测、特征选择、分类器

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分类号：Q75;TP181(分子遗传学)

资助基金：国家自然科学基金项目61171191;江苏省自然科学基金项目BK2010500

在线出版日期：2015-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：6996-7000,6979