中国汉族apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3'端VNTR位点的多态性研究

摘要：

目的:apo B基因多态性对群体遗传学、心血管疾病等研究领域有着重要的价值,本文分析了中国汉族人群中apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3'端VNTR等5个多态性位点的等位基因频率分布,为相关研究提供基础资料.方法:应用PCR-RFLP技术分析EcoRI、XbaI、MspI等3个位点的多态性分布,应用常规PCR方法分析Ins/Del及3'端VNTR等2个位点的.多态性分布.结果:①人群中EcoRI位点有E+及E-两种等位基因,基因频率分别为87.1％和12.9％; XbaI位点有x+及X-两种等位基因,基因频率分别为6.1％和93.9％; MspI位点有M+及M-两种等位基因,基因频率分别为97.1％和2.3％; Ins/Del位点有Ins及Del两种等位基因,基因频率分别为70.7％和29.3％;3'端VNTR位点有16种等位基因,其中以HVE34与HVE36最为常见,频率分别为33.4％与21％.②连锁不平衡分析表明,5个位点间除XbaI与Ins/Del间存在较弱的连锁不平衡(D'=0.911,r2=0.175),其余点位间无显著连锁不平衡.结论:数据比对表明,5个多态性位点的基因型和等位基因频率存在民族、种族差异,因此在apo B基因相关研究中应充分考虑遗传背景造成的影响.

关键词：载脂蛋白B、基因多态性、连锁不平衡

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分类号：R394.5

在线出版日期：2014-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：5849-5854