Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群的患病率

摘要：

目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-GalactosidaseA突变的患病率及其临床表现.方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析.结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突变E66Q和1个剪接位点的突变c.547+ 1G＞C.2个突变在156名健康人群未发现,在1000人基因组计划中未报道.确定中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变0.45％的患病率.结论:Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群中α-GalactosidaseA突变的患病率较低.基因检测有助于Fabry病与肥厚型心肌病的鉴别诊断.

关键词：肥厚型心肌病、Fabry病、患病率、突变

所属期刊栏目：14

分类号：R542.2;R394.2(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金项目30971233;科技部973项目2010CB732601;the Ministry of Science and Technology of China2010CB732601;the National Natural Science Foundation of China30971233

在线出版日期：2014-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2006-2010