PNPLA3基因rs738409多态性与代谢综合症在中国人群中的研究

摘要：

目的:研究中国人群中PNPLA3基因rs738409位点多态性与代谢综合征之间的相关性.方法:收集了381例二型糖尿病患者和380例正常人的血液样本,使用全血提取试剂盒从781份样本中提取全基因组DNA,并利用飞行质谱技术进行目标位点的SNP分型,将分型结果与各临床指标进行统计学分析.结果:①经SNP分型结果与二型糖尿病病例-对照的关联性分析,rs738409位点多态性与二型糖尿病无显著相关性(P=0.74).②经SNP分型结果与其他临床指标的统计分析,rs738409位点多态性与高密度脂蛋白水平(P=0.029),甘油三酯水平(P=0.021),总胆固醇水平(P=0.038)及谷丙转氨酶水平(P=0.004)显著相关.结论:rs738409位点多态性与二型糖尿病的发病无显著相关性,但它通过氨基酸替换影响了与其关系紧密的基因表达,进而影响机体内各因素代谢水平的改变.

关键词：PNPLA3、SNP、代谢综合征

所属期刊栏目：13

分类号：R587.1;R589(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：陕西省自然科学基金项目2010JQ4012

在线出版日期：2013-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3482-3485,3524