汉族人早年白发差异表达基因的初步筛选及功能探索

摘要：

目的:通过筛选早年白发患者和正常黑发者毛发中差异表达的基因,为研究毛发黑素合成及转运的生理病理机制提供线索.方法:留取门诊确诊的早年白发患者毛发,应用退火控制引物(ACP)初步筛选差异表达的候选基因,实时定量PCR法进一步确认候选基因的表达水平；设计合成筛选出的Slc7a11和小眼相关转录因子(Mitf)的siRNA后,转染入正常人黑素细胞系PIG1,在H2O2诱导下,通过Annexin-V FITC检测其凋亡.结果:ACP筛选及RT-PCR验证结果提示,Slc7a11和Mitf基因表达水平在早年白发患者和正常人间有较大差异(P＜0.01)；降低这两种基因的表达后,PIG1的凋亡率较正常组升高.结论:Slc7a11和Mitf基因不仅在正常毛发色素合成中发挥着作用,同时也参与着氧化应激诱导下黑素细胞凋亡的过程,可能在一些色素相关性疾病的发生发展中起着关键的作用.

关键词：早年白发、ACP、Mitf基因、Slc7a11基因、氧化应激

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分类号：R758.71;Q78(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金项目81000701;2010年中华医学会-欧莱雅中国人健康皮肤/毛发研究项目资助

在线出版日期：2013-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1857-1860,1839