基因结构变异检测方法综述

摘要：

在人类基因组中结构变异(SVs),拷贝数变化(CNVs),单核苷酸多态性(SNP)是非常普遍的,而且和人类健康与疾病密切相关,因此检测这些结构变异对于人类生命健康非常重要.基于第二代基因测序平台,目前已经有很多结构变异检测算法,这些算法主要分为五大类:微阵列方法、读对方法、读深方法、分裂读取方法、序列组装方法.本文系统地阐述了这五类方法的基本原理、优缺点以及使用范围,并简要介绍了每一种方法的经典检测算法及应用范围、检测性能等,并对未来检测算法的研究提出了展望.

关键词：基因测序(GS)、结构变异(SV)、拷贝数变化(CNV)、单核苷酸多态性(SNP)

所属期刊栏目：12

分类号：Q-31(生物科学的研究方法与技术)

资助基金：国家自然科学基金61174163

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：3577-3580,3588