定位于1p36.12～1p35.1的良性家族性婴儿惊厥家系8个候选基因的排除克隆

摘要：

目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因.方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC 18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析.结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态.结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能.

关键词：良性家族性婴儿惊厥、候选基因、突变分析、基因克隆

所属期刊栏目：12

分类号：Q75;Q78(分子遗传学)

资助基金：国家自然科学基金青年项目30400261

在线出版日期：2012-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1233-1235