在中国汉族人群中,以家系传递分析肿瘤坏死因子a-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征

摘要：

目的:探讨在中国汉族人群中,肿瘤坏死因子a(TNF-alpha,TNF-a)基因启动子区-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)的遗传易感性.方法:91例TS患者及其父母组成的核心家系成员经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragmentlength polymorphism,PCR-RFLP)方法进行基因分型,评估所有研究对象的TNF-a-308A/G位点的等位基因频率和基因型频率的分布,进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),单体型相对风险(haplotype-basedhaplotype relative risk,HHRR),单体型风险(haplotype relative risk HRR)的研究.结果:TS患者及其父母的等住基因分布经Hardy-weinberg(H-w)平衡检验显示符合遗传平衡法则.(x2＜3.84;P＞0.05)TDT、HHRR和HRR研究结果显示该多态性位点的等位基因频率和基因型频率均不存在传递不平衡.结论:我们的数据表明肿瘤坏死因子a启动子区-308A/G单核苷酸多态性位点不是中国汉族人群TS的易感基因位点.

关键词：图雷特综合症、肿瘤坏死因子α、传递不平衡检验、单体型相对风险、单体型风险

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分类号：R394-33

在线出版日期：2011-05-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：417-420