PAX3基因及其蛋白的生物信息学分析

摘要：

目的:对PAX3基因和PAX3蛋白进行生物信息学分析,更多的了解该基因的相关信息,为进一步研究PAX3与神经管畸形的相关性研究提供基础.方法:运用生物信息学方法对PAX3基因的基因结构、单核苷酸多态性位点(SNP)、PAX3基因与其他基因的相互作用网络、PAX3蛋白结构域、蛋白二级结构、蛋白间相互作用网络、以及PAX3蛋白所调控和影响的靶基因进行分析.结果:PAX3基因有9中可变剪切形式,编码区存在14个SNP位点,其中错意突变13个,移码突变1个.PAX3蛋白由479个氨基酸组成,分子量52968Da,PAX3蛋白可能调控和影响151个靶基因的转录和表达,与PAX3基因存在相互作用的基因和与PAX3蛋白存在相互作用的蛋白多数与发育相关.结论:通过时PAX3基因和PAX3蛋白的生物信息学分析获得了其相应的分子生物学特征,为进一步研究提供基础.

关键词：PAX3基因、生物信息学、转录因子、神经管畸形

所属期刊栏目：11

分类号：Q75;Q78(分子遗传学)

资助基金：首都医学发展科研基金资助项目2005-2048;国家自然科学基金资助项目20905051

在线出版日期：2011-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：36-40