BRCA1基因启动子区SNPs与散发性乳腺癌易感性的相关研究

摘要：

目的:探讨BRCA1基因启动子区rs11655505、rs73625095位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系.方法:采用ASA-PCR方法对200例乳腺癌患者(均经病理确诊)及200例正常女性BRCA1基因启动子区rs11655505(A/G)、rs73625095(A/G)位点单核苷酸多态性(SNP)进行分析,并将其PCR产物进行测序.结果:乳腺癌患者BRCA1基因启动子区rs11655505位点的A/G基因型频率为75%,显著高于正常人的40%;A/A基因型频率为7%,G/G基因型频率为18%,分别低于正常人的30%、30%.此位点的A或G等位基因在乳腺癌病例组及对照组中均无差别(x2=2.427,P=0.119);rs73625095位点的A/G基因型频率为68%,显著高于正常人的15%;G/G基因型频率为32%,低于正常人的84%;乳腺癌病例组中BRCA1基因启动子区rs11655505、rs73625095位点的A/G基因型与淋巴结转移与否相比,差别均有统计学意义(x2=7.321,P=0.026、x2=4.782,P=0.029).结论:BRCA1基因rs11655505位点、rs73625095位点的A/G基因型可能与散发性乳腺癌的发生相关,而且与有无发生淋巴结转移密切相关.rs73625095位点A和G等位基因可能为散发性乳腺癌发生的遗传危险因素.

关键词：散发性乳腺癌、BRCA1基因、单核苷酸多态性、ASA-PCR、基因型

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分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：General Program of National Natureal Science Foundation of Shandong2009ZRB14999;山东省自然科学基金项H资助2009ZRB14999

在线出版日期：2011-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：12-17