Dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与BMD关系的生物信息学分析

摘要：

目的:研究dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)的关系及可能机制.方法:用生物信息学方法对dystrophin基因3-7号外显子缺失后可能的启动子、开放阅读框、翻译起始位点、蛋白疏水性性质改变及重要结构域进行分析.结果:3-7号外显子缺失后,起始于正常肌肉启动子的转录体,其翻译阅读框提前终止,但在8号外显子内可能启动一个新的翻译阅读框;内含子2或7里可能含有类似启动子的元件,也可能导致8号外显子内翻译区的启动.新阅读框编码的蛋白仍然保留有重要的功能区,患者可以表现为BMD.结论:dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区仍有存在启动的可能,患者可以表现为BMD表型.

关键词：肌营养不良症、基因缺失、翻译起始位点、开放阅读框

所属期刊栏目：9

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30671156;北京市自然科学基金资助项目5072014

在线出版日期：2009-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2804-2807