TLR4基因启动子区多态性及其对蛋白表达的影响

摘要：

目的:检测中国人群Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)基因5′调控区的单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphisms,SNPs),探讨其与TLR4蛋白表达的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对正常汉族人群样本TLR4启动子区-2242、-1892和-1837这3个可能有意义的SNP位点进行基因分型,以确定中国人群中TLR4基因启动子区SNP基因型和发生频率.取其中89例全血标本用全血培养模型检测内毒素刺激前后TLR4蛋白的表达变化,进一步探讨TLR4启动子区单核苷酸多态性对其蛋白表达的影响.结果:TLR4启动子区-2242、-1892和-1837这3个可能有意义的SNP住点等位基因频率分别是43.27%、27.70%和42.75%.TLR4蛋白表达检测结果表明内毒素刺激后-2242位点TC与CC基因型TLR4蛋白的表达显著高于TT基因型(P<0.05),其它位点则没有影响.结论:中国汉族人群中TLR4基因启动子区-2242位点可能是脓毒症关联分析重要的遗传标记.

关键词：TLR4、脂多糖、单核苷酸多态性、脓毒症

所属期刊栏目：9

分类号：R394-33;R394.3

资助基金：国家重点基础研究发展规划973计划2005CB522602;国家杰出青年科学基金30325040

在线出版日期：2009-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1209-1212,封3