CYP1B1基因与青光眼

摘要：

遗传性青光眼包括两种主要的类型,原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)和原发性先天型青光眼(primary congenital glaucoma,PCG).眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)是眼发育异常的遗传异质性病,与增长的眼内压和青光眼有关,包括Peter's异常、Rieger's异常、无虹膜和虹膜发育不全.CYPIB1基因是PCG的致病基因,也有少数报道是POAG的修饰基因,或是POAG和ASD的致病基因.本文就CYP1B1基因突变与遗传性青光眼和ASD发育不全的关系及其遗传特点作一综述.

关键词：青光眼、分子遗传学、CYP1B1基因、基因突变

所属期刊栏目：9

分类号：R589.2(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：湖南省自然科学基金04JJY093

在线出版日期：2009-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：577-583