10.3969/j.issn.1673-6273.2006.12.045
X性连锁视网膜色素变性中的RPGR基因的研究进展
视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病,患病率约为1/3500.X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型,具有发病早,损害最为严重等特点.而在XLRP的相关基因中RPGR有着重要的意义.本文就RPGR的定位克隆、结构、功能及其突变谱予以综述,并对该基因的突变研究的临床意义作出了相关阐述.
视网膜色素变性、X连锁RP、RPGR、ORF15
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R77(眼科学)
国家自然科学基金30400491
2007-04-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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