10.19790/j.cnki.JCM.2021.11.13
CYP17A1基因突变致男性假两性畸形一例并文献复习
17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital ad-renal hyperplasia,CAH)中的一种罕见类型.1966年,Biglieri等[1]报道了第1例17-OHD患者,迄今为止国内外共报道约200例[2-4].17-OHD的诊断目前尚无统一标准,主要通过临床表现、实验室及影像学检查等初步诊断,确诊依赖于对CYP17A1的基因检测[5].本研究结合1例17-OHD患者临床资料,分析该病的发生机制、临床特点、诊断及治疗.
先天性肾上腺皮质增生症;17α-羟化酶缺陷症;病例报告
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R586(内分泌腺疾病及代谢病)
2021-10-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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