CYP17A1基因突变致男性假两性畸形一例并文献复习

摘要：

17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital ad-renal hyperplasia,CAH)中的一种罕见类型.1966年,Biglieri等[1]报道了第1例17-OHD患者,迄今为止国内外共报道约200例[2-4].17-OHD的诊断目前尚无统一标准,主要通过临床表现、实验室及影像学检查等初步诊断,确诊依赖于对CYP17A1的基因检测[5].本研究结合1例17-OHD患者临床资料,分析该病的发生机制、临床特点、诊断及治疗.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症;17α-羟化酶缺陷症;病例报告

所属期刊栏目：19

分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2021-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：702-705