河南省新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查结果分析

摘要：

目的 串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)受到临床医师高度重视,其有助于新生儿遗传代谢病(Inherited metabolic disease,IMD)筛查.本研究分析河南省 120 531 名新生儿 IMD初步筛查结果.方法 选取2016-10-01-2018-02-28河南省各地市具有开展产科资质且与河南省新生儿筛查中心合作的医疗机构的 120 531 名新生儿作为研究对象,以 MS/MS技术进行 IMD筛查,并对确诊患儿进行治疗与随访.结果 120 531名新生儿经串联质谱技术发现 999例可疑阳性,可疑阳性率 0.83％,对其中 959 例进行综合诊断,确诊 51 例 IMD患儿,阳性预测值为5.32％,包含 21例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)、19例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)、3例 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,3 MCC)、1例希特林(Cit-rin)蛋白、41列原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)、1例短链就基辅酶 A脱氢酶缺乏症(short-chain ac-yl-Co A dehydrogenase,SCAD)、2例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,MCADD);51例确诊 IMD患儿中除 例因各种原因失访外,剩余 45例均接受规范治疗及随访,诊治率为 88.24％(45/51).结论 河南省 IMD存在一定发病率,MS/MS技术应用于新生儿 IMD筛查具有一定临床意义.

关键词：新生儿、遗传代谢病、串联质谱技术、河南省

所属期刊栏目：17

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2020-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1185-1187,1191