重庆市开州区地中海贫血基因表达分析

摘要：

目的 地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病,目前全世界还没有治疗的有效方法,所以阻断地中海贫血患儿的出生尤为重要.本研究分析重庆市开州区地中海贫血的基因类型,为该地区地中海贫血的遗传咨询和产前检查提供指导.方法 2015-10-01-2017-10-01选取重庆市开州区2家医院送检标本1 368例进行基因检测.以红细胞平均体积＜80 fL和(或)红细胞平均血红蛋白＜27 pg为入选标准,对阳性标本进行地中海贫血基因检测.结果 重庆市开州区地中海贫血阳性检出率为8.18％(112/1 368).α-地中海贫血表型者62例;β-地中海贫血表型者47例,其中38例检出基因突变;α合并β-地中海贫血3例.62例α-地中海贫血基因检出9种基因亚型,最常见的依次为-SEA/αα型(46.77％),-α4.2/αα型(17.74％),-α3.7/αα型(11.29％);38例β-地中海贫血基因检出8种基因突变类型,最常见的依次为CD17(A→T) (31.58％),CD41-42(-CTTT) (28.94％),IVS-Int-654(C→ T)(18.42％).结论 重庆市开州区地中海贫血阳性检出率较高,与我国地中海贫血常见基因类型基本相同.

关键词：重庆开州区、α-地中海贫血、β-地中海贫血、单管多重聚合酶链反应、反向斑点膜条杂交技术

所属期刊栏目：17

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：重庆市卫生计生委2016指导项目2016ZBXM023

在线出版日期：2019-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：444-446