苯丙酮尿症患儿神经心理发育评估及影响因素分析
目的 评估苯丙酮尿症(Phenylkeonuria,PKU)患儿神经心理发育并分析其影响因素.方法 选取2011年1月-2017年6月在泰安市疾病筛查中心筛查诊断持续治疗的41例PKU患儿,采用Gesell发育诊断量表对其神经心理发育进行评估,采用t检验分析患儿神经心理发育龄与实际年龄差异的统计学意义;采用多元线性逐步回归分析患儿开始治疗时间、诊断血苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度、治疗血Phe浓度及其随访周期对患儿神经心理发育的影响水平,P＜0.05为差异有统计学意义.结果 (1)PKU患儿神经心理五大能区发育大部分都在正常范围,患儿适应性和语言能力发育相对迟缓,各有24.39％、19.51％发育处于边缘及以下水平;患儿智能发育(Deterioration quotient,DQ)95.12％在正常范围,4.88％DQ低下.(2)患儿神经心理发育龄与实际年龄差异均有统计学意义(均P＜0.05).(3)治疗血Phe浓度与患儿四能区适应性、大运动、精细运动和语言呈有统计学意义的负相关(均P＜0.05).结论 控制PKU患儿治疗血Phe浓度在低的耐受水平,促进患儿神经心理正常发育.
苯丙氨酸浓度、神经心理发育、苯丙酮尿症
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R725.8(儿科学)
2018-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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