CLCN2基因突变与癫痫关系的分子遗传学研究进展

摘要：

@@ 迄今为止,研究发现真核细胞电压门控氯离子通道(ClC)为二聚体蛋白结构,具有较长的羧基末端,包括两个胱硫醚-β-合酶(CBS)区域.根据分子结构,人类和哺乳动物的ClC可分为3个亚类:第一类包括ClC-0、ClC-1、ClC-2、ClC-K(包括ClC-Ka和ClC-Kb);第二类包括ClC-3、ClC-4、ClC-5;第三类包括ClC-6、ClC-7.其中ClC-1、ClC-3、ClC-4分布于骨骼肌,ClC-2、ClC-3和ClC-4还分布于脑组织[1].

关键词：电压门控氯离子通道、基因突变、癫痫、分子遗传学

所属期刊栏目：09

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2011-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：53-54