13号染色体长臂部分缺失综合征

摘要：

@@ 1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤,该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的.随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1].这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症.短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状.以下为我室在2009年5月检出1例13q-综合征患者.

机标关键词：环状染色体、臂部、缺失、视网膜母细胞瘤、患者、智力障碍、生长迟缓、综合、症状、相似、鉴别、畸形、短臂、病症、病例、表型

所属期刊栏目：08

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2011-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：84-85