先天代谢性缺陷病的分类统计与孤儿药现状研究

摘要：

人对疾病的认识需要从不同纬度去分类研究,总结相似,关联与因果.本文以先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)为研究范围,通过ICD编码、遗传特点、发病年龄、代谢缺陷类型等不同维度去分类研究.发现Orphanet收录的992种先天性代谢罕见病,根据ICD编码分类发现脂类、神经鞘脂类疾病最多占所有先天代谢疾病的12％.先天性代谢罕见疾病主要集中在常染色体遗传和X-连锁遗传两类,且以常染色体遗传为主.50％的先天代谢罕见疾病发病年龄都集中在了0-3岁儿童期.溶酶体贮积症和氨基酸代谢异常包括的疾病种类最多.FDA批准孤儿药针对先天性代谢疾病仅有25种仅占2％.本文全面充分对先天性代谢罕见病的分类现状进行统计,对于研究各个分类下疾病机制相关性提供依据与研究范围.对今后先天性代谢罕见病的管理、治疗及孤儿药的开发等相关研究提供一定的参考作用.

关键词：罕见病、先天性代谢异常、代谢障碍、分类、治疗

所属期刊栏目：17

分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：河北省2018年度医学科学研究重点课题计划20181215

在线出版日期：2019-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：55-60,45