小胖威利综合征和天使综合征细胞株培养液的代谢组学差异分析

摘要：

小胖威利综合征和天使综合征是两种在15号染色体长臂(15q11-q13)发生基因变异的遗传性疾病.本研究对这两种细胞株的培养液开展基于高效液相色谱-质谱联用的代谢物组学数据收集,并利用XCMS在线分析平台对代谢产物组进行全局对比分析.通过Metlin数据库筛查代谢物组差异分析所命中的代谢产物,进一步依据BioCyc Pathway数据库绘制出包含这些显著差异代谢物结点的代谢网络通路.数据分析共发现了70种显著差异的代谢物和36个被高度覆盖的代谢通路,在此基础上探究了首次发现的、在代谢差异分析中最为显著的吗啡生物合成和尼古丁降解通路与疾病表型的潜在关联性,为遗传疾病的无损分子诊断提供了代谢组学基础和生物标志物候选靶标.

关键词：代谢组学、小胖威利症综合征、天使综合症、尼古丁、吗啡、代谢通路

所属期刊栏目：14

分类号：Q39(人类遗传学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划2013CB966802;上海交通大学医工交叉研究基金“基于组学特征谱的新型遗传性疾病诊断工具”YG2016NS33;上海交通大学科学工程计算教育部实验室和北京大学深圳研究生院化学基因组学省部共建实验室2016开放基金;国家自然科学基金委本科理科基地项目J1210047.

在线出版日期：2017-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：42-46,56